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诺华旗下AveXis公司Zolgensma®获美国FDA批准,成为针对脊髓性肌萎缩症(SMA)儿童患者的首个且唯一基因疗法

2019524日,诺华旗下AveXis公司宣布,美国食品药物监督管理局(FDA)已批准将Zolgensma®onasemnogene abeparvovac-xioi)用于治疗2岁以下运动神经元存活基因1SMN1)出现双等位基因突变的SMA儿童患者。Zolgensma通过提供人类SMN基因的功能性拷贝解决SMA的遗传根源,仅依靠单次静脉注射产生的持续SMN蛋白表达即可阻止疾病进展。Zolgensma是目前为止FDA批准用于治疗SMA患者(包括在诊断时尚未出现症状的患者)的首个也是唯一一个基因疗法。

美国哥伦布市全国儿童医院阿比盖尔韦克斯纳研究所基因治疗中心的首席研究员Jerry Mendell博士表示: “被确诊为SMA对患儿和家庭都是一项巨大的打击。重症SMA患儿如果不接受治疗会非常痛苦,存活期非常短,而且高度依赖医疗护理。他们无法抬头、坐或翻身,并且有吞咽和呼吸困难,需要24小时护理。而在我们对Zolgensma进行的START临床研究中,所有患儿在研究结束时都能存活,并且其中不少能够坐、翻身、爬行、玩耍,有些还可以行走。一次性给药就能够达到如此效果,真的非常了不起。这给ISMA患儿的家庭带来了前所未有的希望。至今4年的研究数据也让我们看到了这种基因疗法的持久性。”

诺华首席执行官万思瀚表示:“Zolgensma的获批证明基因疗法对SMA等致命性遗传疾病的治疗产生了革命性的影响。我们相信,Zolgensma将为受这种致命疾病困扰的患儿及其家庭带来受益终生的可能。”

SMA是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病,由SMN1基因缺陷或缺失引起。因为SMN1基因功能的缺失,SMA患儿缺少负责肌肉功能(如呼吸、吞咽、说话和行走等)的运动神经元。若不接受治疗,患儿将逐渐肌力减退、肌肉萎缩,重症患者甚至会瘫痪,90%的重症患儿到2岁时便只能永久依赖机械通气存活或者最终死亡。SMA是导致婴儿死亡的最常见遗传疾病,美国每年有450500SMA婴儿出生。对这种疾病必须尽早诊断,即时治疗,包括尽早给与主动支持性护理,以阻止不可逆的运动神经元丢失和疾病进展。重症SMA儿童患者出生前不久即发病,且病情急速恶化,其即时诊断和治疗也因此尤为重要。随着美国各州将SMA纳入新生儿基因筛查,更多SMA患儿可以在出生时得到诊断,获得更有效的早期干预。

Zolgensma成功获批基于正在进行的STR1VE III期研究和已完成的START I期研究中获得的数据。研究目的是评估Zolgensma单次静脉注射对ISMA 患者的疗效和安全性。受试者为6月龄以下出现SMA症状的婴儿。STR1VE研究受试者有一个或两个SMN2备用基因拷贝,START研究受试者有两个SMN2备用基因拷贝,且所有受试者都出现SMN1双等位基因缺失或点突变。研究数据显示,Zolgensma让患儿的存活率提高到疾病自然史中前所未有的高度:大多数患儿在接受注射后不到一个月运动功能迅速得到改善,自主坐立等持续性里程碑式目标也同时达成,这在未接受治疗的患儿当中是前所未见的。STR1VE研究的安全性观察结果与START研究的结果相似。最常见的不良反应是转氨酶升高和呕吐。




信息来源:

https://www.novartis.com.cn/news/nuo-hua-qi-xia-avexisgong-si-zolgensmahuo-mei-guo-fdapi-zhun-%2Ccheng-wei-zhen-dui-ji-sui-xing-ji